Γενετική μετάλλαξη ευθύνεται για την υπογονιμότητα

Mία γενετική μετάλλαξη ευθύνεται για προβλήματα υπογονιμότητας, που παρουσιάζει ένας στους τέσσερις άντρες.

Σύμφωνα με νέα μελέτη, ο ένας στους δύο άντρες φέρει μία κόπια του ελαττωματικού γονιδίου, ενώ το 25% φέρουν δύο (μία έχουν κληρονομήσει από τον πατέρα τους και μία από τη μητέρα τους).

Η μελέτη, που δημοσιεύεται στην επιθεώρηση «Science Translational Medicine», έδειξε πως μεταλλάσσεται ένα γονίδιο, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη-κλειδί για τη γονιμότητα, η οποία παράγεται στο εξωτερικό τμήμα των σπερματοζωαρίων.

Τα σπερματοζωάρια που δεν την φέρουν, δυσκολεύονται να κολυμπήσουν προς το ωάριο και έτσι δυσχεραίνεται η σύλληψη.

Οι σύντροφοι των ανδρών με δύο κόπιες του μεταλλαγμένου γονιδίου DEFB126 είχαν λιγότερες πιθανότητες να μείνουν έγκυοι. Ακόμα, όμως, κι όταν έμεναν έγκυοι, αυτό συνέβαινε με καθυστέρηση δύο μηνών κατά μέσον όρο, σε σύγκριση με τις συντρόφους ανδρών με μία ή καμία κόπια του γονιδίου.

Όπως εξηγεί ο δρ Έντουαρτ Χόλοξ, από το Πανεπιστήμιο του Λέστερ, τα σπερματοζωάρια των ανδρών με τις δύο κόπιες του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι πιο δυσκίνητα και δυσκολεύονται να φτάσουν έως την σάλπιγγά, όπου θα γίνει και η γονιμοποίηση.

Η υπογονιμότητα προσβάλλει το 10-15% των ζευγαριών αναπαραγωγικής ηλικίας, με τις μισές από τις περιπτώσεις να οφείλονται σε μειωμένη ικανότητα γονιμοποίησης των ανδρών.